2014年9月26日，北京医药行业协会GCP专委会的部分专家参加了北京亦庄生物医药园举办的“罕见病基因治疗研究和临床应用研讨会”，研讨会由开发区科技局和北京医药行业协会支持，北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所、中关村美中生物技术产业集群创新联盟协办。并邀请了有关科学家、临床专家和罕见病关爱组织的爱心人士以及病患家属代表参加。

会上，有关专家解释了罕见病根据世界卫生组织（WHO）的定义，为患病人数占总人口的0.65‰-1‰的疾病，指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。美国北卡罗莱纳大学药学院肖啸教授作了题为进行性肌营养不良DMD的基因治疗研究进展发言；美国俄亥俄州Nationwide Children’s Hospital基因治疗中心傅海燕博士介绍了粘多糖病的基因治疗研究进展；美国佛罗里达大学医学院视网膜基因治疗中心研究人员刘建文博士介绍了致盲性眼科遗传病的基因治疗研究进展，北京五加和分子医学研究所董小岩教授报告了AAV载体的中试生产及其应用。

研讨会还安排了罕见病患者家属秦可佳女士等与专家们就罕见病相关议题展开了充分讨论，通过各方意见的深入表达和交流，增进了社会各界对罕见病问题的充分认识，使参会医务工作者多了一份责任，大家都觉得一定要当作使命去研究，也期盼促进罕见病相关法律政策早日出台。